遗传咨询分会：首期遗传咨询师培训班精华分享（第八天）

中国遗传学会遗传咨询分会—复旦大学第一期遗传咨询师培训班已进入尾声，遗传遗传最后一天的咨询咨询授课专家为复旦大学邢清和教授、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心王剑教授、分会分享复旦大学附属华山医院王坚教授以及复旦大学王笑峰教授。首期师培

中国遗传学会遗传咨询分会—复旦大学第一期遗传咨询师培训班已进入尾声，训班学员们纷纷表示几天来紧锣密鼓的精华课程让他们获益匪浅，希望以后可以有更多这样的第天机会可以向专家学习，和同行交流。遗传遗传最后一天的咨询咨询授课专家为复旦大学生物医学研究所的邢清和教授、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心的分会分享王剑教授、复旦大学附属华山医院神经内科的首期师培王坚教授以及复旦大学生命科学学院的王笑峰教授。

邢清和：药物皮肤不良反应的训班遗传学研究

邢清和教授在课程中绘声绘色地讲述了药物皮肤不良反应的遗传学进展，介绍了药物不良反应的精华概念和分类，他表示药物不良反应是第天临床用药安全的重要障碍，面对这个问题，遗传遗传被动干预模式仍是主流（限制用药范围、退出医药市场），但它是不合理的。药物遗传学在被动防御和主动干预之间架起了桥梁，可以有效规避药物给病人带来的不良反应。邢教授重点介绍了文献中报道的携带某些等位基因与皮肤不良反应的强相关关系，而且相关风险等位基因有显著的的种族差异，因此特定基因的个体化治疗可以避免不良反应的发生。接着邢教授谈到遗传学常用的研究方法——连锁分析和关联分析，比较了基于候选基因的关联分析和全基因组关联分析不同的特点。最后邢教授以卡马西平的个体化治疗的遗传咨询为例，解释了哪些人需要进行基因检测，基因检测有什么好处以及检测结果如何解读。他强调要减少悲剧的发生，正确的方法比盲目的努力更有效。

王剑：高通量测序分子诊断案例分析和报告解读

王剑教授的报告案例丰富，具有实用性和前沿性，主要围绕以下四个方面展开：

一、NGS实验流程

• 文库制备

• 测序平台

• 数据分析和解释流程

• 测序质量评价

二、鉴定孟德尔遗传病新致病基因

• 孟德尔遗传病

• 传统的致病基因鉴定方法

• 全外显子组测序&新致病基因

Case1：卵巢功能不足（卵巢早衰）

Case2：足部畸形家系

三、NGS在遗传病分子诊断、研究中的应用举例

• 全外显子组测序——遗传病诊断

全外显子组仅占整个基因组的1%左右，但约有85%的疾病相关突变位于外显子编码区。

四、NGS目前主要存在问题

• 测序数据质量

• 覆盖度（高GC含量区域）

• 同源序列

• 数据解释问题

• 变异解释问题

• 人员问题

• 实验室建设

王坚：帕金森病的临床遗传学和咨询

随着人口的老龄化，帕金森病（PD）的重要性日益突出，在临床上主要表现为静止性震颤、运动迟缓、肌强直和姿势步态障碍。王坚教授从PD的病理生理改变、发病机制、病因方面进行阐述，重点介绍了SNCA、 UCH-L1、LRRK2、VPS35、EIF4G1、Parkin、PINK1、DJ-1几个主要致病基因的临床表型、致病机制、突变的病理、突变的基因型-表型关系，还分析了中国PD 患者的基因特点。王教授表示PD遗传咨询的主旨在于对患者及家庭提供帮助，他还谈到了PD基因筛查的推荐策略。最后王教授提出了精准医疗的方向：与可穿戴设备整合、掌握个体的异质性是关键。

王笑峰：冠心病

王笑峰教授由冠心病的概念和流行病学入手，讲解了冠心病的发病机制、病理和病理生理。高血压是冠心病的中间表型，需要对高血压表型做精细的解析，继续测序寻找人群中丢掉的高血压病遗传，为机制研究及诊断靶点发现奠定基础。同样血脂紊乱也是冠心病中间表型，需要全外显子测序或全基因组测序寻找调控血脂水平、增加高脂血症和冠心病风险的人群强效稀有突变。王教授通过病例分析了遗传在冠心病表型中的作用，列举了GWAS时代与冠心病有关的50个位点，讲述了文献报道的一个著名区段9q21区域位点增加冠心病风险。王教授最后谈到了冠心病的药物遗传与临床应用。他表示基因检测指导冠心病个性化用药时代来临，由于个体遗传学差异，在用药时有人需要加大剂量，有人由于毒副作用不能服用。根据今年药物遗传学研究成果，FDA建议医生用β受体阻滞剂、他汀类降血脂药、华法林和氯吡格雷前考虑做基因检测指导用药。

八天的培训课程结束后，为了检测学员们对所学课程的掌握程度，主办方组织进行了培训班结业考试。下图为学员们正在认真地答题。

经过阅卷，90%的学员通过了考试，并且拿到了由中国遗传学会颁发的培训结业证书，这些学员同时成为中国遗传学会遗传咨询分会的普通会员，将优先通知、报名、参加分会举办的学术活动，内部交流与分享国内外遗传咨询资讯，获得分会出版的学术刊物、有关资料以及相关的其他服务。

(责任编辑：焦点)