遗传咨询分会：首期遗传咨询师培训班精华分享（第一天）

中国遗传学会遗传咨询分会第一期遗传咨询师培训班在广大学员的遗传遗传热切期盼中开始了第一天的培训。第一天的咨询咨询授课专家有6位，分别是分会分享贺林院士、吴柏林教授、首期师培边旭明教授、训班刘嘉茵教授、精华张锋教授以及安宇教授。第天

中国遗传学会遗传咨询分会第一期遗传咨询师培训班在广大学员的遗传遗传热切期盼中开始了第一天的培训。第一天的咨询咨询授课专家有6位，分别是分会分享中国遗传学会遗传咨询分会主席贺林院士、美国华人遗传学家学会前主席吴柏林教授、首期师培北京协和医院妇产科产前诊断中心边旭明教授、训班南京医科大学第一附属医院生殖医学中心刘嘉茵教授、精华复旦大学生命科学学院张锋教授以及复旦大学生物医学研究院出生缺陷研究中心安宇教授。第天

贺林：转化医学、遗传遗传精准医学与中国遗传咨询发展态势

贺林院士一开始便提出了自己的见解：转化医学是口号，精准医学是标准，个性化医疗是目标，但是都缺不了遗传咨询。遗传咨询迫在眉睫，遗传咨询师必不可少。他还提出“新医学”的理念，新医学=老医学+（基因）组学+遗传咨询。之后贺林院士对比了中美遗传咨询的现状，谈到中国在遗传咨询领域还落后很多，还有很长的路要走。作为中国遗传学会遗传咨询分会的主任委员，贺林院士介绍了遗传咨询分会的成立过程、主要任务和用武之地，并向学员推广分会网站，期望可以通过建立专家库和发展会员制，充分发挥专家的技术经验，更好地组织专家开展遗传咨询、学术交流及科学普及等活动，实现中国遗传咨询工作的规范管理和专家资源的共享。分会今后的两大任务是：获准国家级资质资格，与北美和欧洲遗传咨询机构建立联盟关系。

吴柏林：基因组医学/个体化医学/精准医学时代的遗传咨询

吴柏林教授强调并归纳了遗传咨询的重要性，概括了遗传检测主要涉及的10个方面，阐述了基因组医学/个体化医学/精准医学时代对遗传咨询的新要求和新挑战，特别是大数据和报告解读是当前的首要任务，因此要注重遗传咨询师的培训。吴柏林教授通过临床实例，详细讲解了报告应如何解读。他还讲解了基因检测和遗传咨询在基因组医学/个体化医学/精准医学中的应用，尤其是以个体基因档案和精准医学为基础的疾病早期诊断或治疗/干预。

边旭明：产前诊断

边旭明教授作为临床医生，谈到我国2013年出生缺陷发生率高达5.6%，预防出生缺陷至关重要。她分析了导致流产和出生缺陷的原因，阐述了出生缺陷的三级预防以及三级预防措施。在产前诊断方面，她论述了产前遗传咨询、产前诊断的介入性取材、羊水穿刺、绒毛取样等主要检测技术以及产前诊断后的咨询。最后边旭明教授以产前诊断的现状与发展作为结尾，谈到各种产前诊断技术的综合应用。

刘嘉茵：生殖医学与遗传咨询

刘嘉茵教授从不良生殖结局的致病因素以及出生缺陷和生殖障碍问题面临的挑战切入，介绍了生殖障碍的遗传学研究领域和人类生殖过程的遗传学检测阶段，尤其是对胚胎植入前诊断（PGD）和胚胎植入前筛查（PGS）进行了详细的讲解，内容涉及PGD/PGS的适应症、活检材料及其对临床结局的影响、染色体微阵列芯片、ArrayCGH技术、新一代测序技术（NGS）、SNP array在PGD中的临床应用，通过具体的病例分析让学员了解PDG的优势。最后刘嘉茵教授简单谈到了男科不育的遗传学缺陷。

张锋：医学遗传学基础理论

张锋教授首先通过遗传图谱进行了遗传病的家系分析，并介绍了线粒体基因组和线粒体疾病，之后谈到了变异的种类以及基因结构和表达，简单回顾了人类基因组计划，最后阐述了自己在基因组片段的拷贝数变化（CNV）方面的科研成果，提出个人全基因组测序正走向大众化。

安宇：遗传咨询概论

安宇教授用通俗易懂的语言就如下几个方面向学员介绍了遗传咨询相关的概念和情况。

• 遗传咨询的定义和发展

• 遗传咨询的内容，对象和原则

• 遗传咨询师需要具备的素质

• 美国遗传咨询师的状况

• 遗传咨询的应用举例和报告解读

(责任编辑：焦点)